Ρετινοβλάστωμα
Τι είναι το ρετινοβλάστωμα;
Το ρετινοβλάστωμα είναι ο πιο κοινός όγκος του ματιού στην παιδική ηλικία και προσβάλλει 1 στα 15.000 παιδιά. Εντοπίζεται στον αμφιβληστροειδή χιτώνα που βρίσκεται στο εσωτερικό του ματιού. Εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε βρέφη και παιδιά μέχρι την ηλικία των πέντε χρονών, με μέσο όρο ηλικίας διάγνωσης τους δεκαοκτώ μήνες. Μπορεί να παρουσιαστεί ακόμα και στο έμβρυο. Εάν η ασθένεια δεν αντιμετωπισθεί, είναι συνήθως θανατηφόρα μέσα σε δύο με τέσσερα χρόνια μετά τα πρώτα κλινικά συμπτώματα. Ο όγκος μπορεί να είναι μονόπλευρος ή αμφοτερόπλευρος (στο ένα ή και στα δύο μάτια δηλαδή), μονοεστιακός ή πολυεστιακός. Στο 60% των περιπτώσεων οι όγκοι είναι σποραδικοί, εμφανίζονται δηλαδή τυχαία χωρίς κάποια κληρονομική προδιάθεση, ενώ στο 40% κληρονομικοί.
Τα παιδιά που κληρονόμησαν αυτή τη γενετική προδιάθεση από έναν από τους γονείς τους (είναι γραμμένο δηλαδή στο γενετικό τους κώδικα, DNA) εμφανίζουν το ρετινοβλάστωμα σε πιο μικρή ηλικία σε σχέση με τα παιδιά που δεν έχουν κληρονομική προδιάθεση. Επίσης εμφανίζουν συνήθως τον όγκο και στα δυο μάτια. Γι’ αυτό και μόλις διαγνωστεί ο όγκος στο ένα μάτι, τα παιδιά αυτά πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικό έλεγχο και του άλλου ματιού (κάθε 2-4 μήνες) για τουλάχιστον τρία χρόνια. Απαραίτητο είναι να ελέγχονται και τα αδέλφια των παιδιών με κληρονομικό ρετινοβλάστωμα εάν φέρουν τη μετάλλαξη. Υπάρχει και μια άλλη ομάδα που περιλαμβάνει τα παιδιά που δεν έχουν καμία κληρονομική προδιάθεση και παρουσιάζουν τον όγκο συνήθως μόνο στο ένα μάτι. Σπανιότατα μπορεί να παρουσιάσουν τον όγκο και στα δυο μάτια.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Το κύριο σύμπτωμα είναι η λευκοκορία, η λευκή χροιά δηλαδή στη θέση της κόρης και ο στραβισμός. Συνήθως οι γονείς παρατηρούν πρώτοι ότι η κόρη του ματιού είναι άσπρη σε έντονο φως. Μάλιστα κάποιοι θα παρατηρήσουν για πρώτη φορά το σημάδι αυτό στις φωτογραφίες του παιδιού. Ένα άλλο σύμπτωμα με το οποίο κάνει συχνά την εμφάνισή του το ρετινοβλάστωμα είναι ο στραβισμός. Γι’ αυτό και είναι απαραίτητο σε κάθε υποψία στραβισμού να γίνεται ένας πλήρης οφθαλμολογικός έλεγχος και βυθοσκόπηση ώστε να αποκλειστεί η πιθανότητα ενός ρετινοβλαστώματος.
Περιεχόμενα
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Όταν κάποιος υποψιαστεί το ρετινοβλάστωμα, τότε το παιδί θα πρέπει να εξεταστεί από παιδο-οφθαλμίατρο, ο οποίος οπωσδήποτε θα κάνει βυθοσκόπηση (πιθανότατα με αναισθησία) για να ελέγξει με προσοχή τον αμφιβληστροειδή. Στη συνέχεια πιθανό να ζητήσει κάποιες απεικονιστικές εξετάσεις όπως υπερηχογράφημα οφθαλμού, αξονική ή και μαγνητική τομογραφία της περιοχής του οφθαλμού. Με τα πιο πάνω θα τεθεί ή θα αποκλειστεί η διάγνωση και θα προσδιοριστεί η τοπική επέκταση του όγκου. Αν και μεταστατική νόσος σπάνια υπάρχει τη στιγμή της διάγνωσης ίσως χρειαστεί να γίνουν επιπλέον εξετάσεις από ειδικό παιδοογκολόγο για να προσδιοριστεί η διασπορά του όγκου σε άλλες περιοχές του σώματος. Το πρώτο που έχει τεράστια σημασία στη σταδιοποίηση είναι αν ο όγκος είναι περιορισμένος μέσα στο μάτι ή αν έχει επεκταθεί και έξω από το μάτι. Σημειώνεται επίσης ότι σε κάθε παιδί με ριτινοβλάστωμα πρέπει να γίνεται γενετικός έλεγχος και εάν ανευρεθεί γενετική βλάβη να ελέγχονται με εξέταση DNA και τα άλλα μέλη της οικογένειας. Αφού γίνει η σταδιοποίηση, θα ξεκινήσει η θεραπεία. Οι μοντέρνες θεραπείες προσπαθούν να κρατήσουν το μάτι τόσο ανατομικά όσο και λειτουργικά (με σχετικά καλή όραση).
Ποια είναι η θεραπεία;
Η θεραπεία είναι διαφορετική σε κάθε περίπτωση και εξαρτάται κυρίως από το μέγεθος του όγκου, την τοπική επέκτασή του, την ηλικία του παιδιού και τη δυνατότητα διατήρησης της όρασης. Για το σχεδιασμό της θεραπείας ενός παιδιού με ρετινοβλάστωμα χρειάζεται η συνεργασία ενός παιδο-ογκολόγου, ενός παιδοφθαλμιάτρου και ενός ειδικού ακτινοθεραπευτή. Η στάνταρ θεραπεία είναι η κλασική χημειοθεραπεία διά της ενδοφλέβιας οδού, σε συνδυασμό με θεραπεία λέιζερ, κρυοθεραπεία και ακτινοθεραπεία. Η νέα θεραπεία που εφαρμόζεται σε πρότυπο κέντρο του εξωτερικού συνίσταται στην επιλεκτική χημειοθεραπεία, στην έκχυση δηλαδή των χημειοθεραπευτικών κατευθείαν στην οφθαλμική αρτηρία μέσω ειδικού καθετήρα. Εκεί χορηγείται επιλεκτικά μια δραστική και αποτελεσματική χημειοθεραπευτική ουσία, που επιτίθεται στον όγκο και έχει πολύ χαμηλή τοξικότητα για τον αμφιβληστροειδή. Με τη μέθοδο αυτή έχει σωθεί το 60% των οφθαλμών με όγκους σε προχωρημένο στάδιο, που παλαιότερα θα έπρεπε να αφαιρεθούν (εξόρυξη βολβού).
Πρόγνωση
Η πλειοψηφία των παιδιών με ρετινοβλάστωμα ξεπερνούν το καρκίνο τους και ζουν φυσιολογικά. Μάλιστα το 80% από αυτά έχουν απόλυτα ικανοποιητική όραση. Τα παιδιά με κληρονομικό ρετινοβλάστωμα πρέπει να παρακολουθούνται πάρα πολύ στενά γιατί έχουν αυξημένη πιθανότητα να παρουσιάσουν στο μέλλον και κάποια άλλη μορφή καρκίνου.